美国捐卵姑娘

7月19日多云：25~37

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二胎的孕妈妈张女士，最近去医院做了产检。

医生给了她一份非侵入性DNA的清单，

张女士有点懵：

我怀孕的时候也做过产检，

但是没有非侵入性DNA这种东西，

无创DNA检查什么？

有必要验孕吗？

中心医院同济咸宁医院生殖医学中心的专家说，

非侵入性DNA是非侵入性产前检测，

可以查出胎儿是否患有三大染色体疾病。

什么是无创产前DNA检测？

“无创DNA”是一种类似于诊断的高精度筛查技术，准确率高达99%以上，是目前唐氏筛查方法中检出率最高的，通过高通量测序和生物信息分析，筛查出常见的三种胎儿染色体非整倍体异常，即21三体、18三体和13三体。2周以上孕妇均可检出，最佳孕周为12-226周。

什么是染色体异常？

众所周知，我们人类有23对46条染色体，包含了调节胎儿发育的所有遗传信息。如果多一条染色体或少一条染色体，都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠早期自动停止发育，导致自然流产。常见的染色体疾病主要是13、18和21三体。

染色体疾病有哪些表现？可以治疗吗？

染色体承载了我们人类所有的基因发育信息，甚至决定了一个人一生的健康状况。有23对染色体，每一对都包含了成千上万的遗传发育信息。胚胎一旦形成，就永远不会改变，就像我们的性别一样。出生时可能患有的染色体疾病，如21三体、18三体和13三体，均表现为严重的智力低下，并伴有身体多部位的严重异常。

染色体病从头到脚都不正常，没有治疗方法。所以孕期一定要做相关检查，尽早发现胎儿是否异常。

说到这里，有人又有疑问了：

不是所有孕妇都需要做无创DNA检测吗？

为此，边肖收集了几个常见的问题，

请专家解答。

问：我家没有遗传病史，第一胎正常。为什么医生还是推荐我做无创DNA？

回答：21三体的发生和基因突变的发生类似，在于染色体扭曲，精子和卵子形成过程中染色体出错，或者受精卵第一次分裂时出错。这和家族遗传关系不大，是独立事件。任何怀孕都有可能发生意外，而且是自然现象，所以任何家庭都有可能发生。当然，老年夫妇的发生率会更高。

21-三体的平均发生率为1/800。随着夫妻年龄的增长，精卵分裂出错的概率越来越高。40岁以后，仅21-三体的发生率可达1/20-50。而且，不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会出现分裂错误。因此，我们的临床医生会告诫35岁以上的孕妇，孕期要检查胎儿的染色体疾病。

染色体异常的发生除了与夫妻双方的年龄有关外，还与他们自身的健康状况和不良的生活工作环境有关。中国的孕妇大多在30岁左右，且多为年轻孕妇，而染色体异常的分娩绝大多数发生在年轻孕妇身上，因此可以选择在孕期做无创DNA筛查。

问：为什么怀孕的妈妈需要进行唐氏综合症筛查？

答：20世纪60年代末，发现孕妇年龄与DS发病有关，认为高龄孕妇(35岁)生下唐氏婴儿更危险。然而，20多年来，该组患者的羊水细胞常规染色体分析证实，只有20%的孩子出生，其中80%的孩子是小于35岁的母亲所生。因此，孕妈妈无论年龄大小，都应该积极配合孕中期的唐氏筛查，减少唐氏孩子的出生，减少对孩子、家庭、社会可能造成的影响。

问：非我可以吗

答：临床上经常有孕妇说：“医生，我想检查一下宝宝是不是智障？”这是很多情侣都很担心的问题。答案是：不会。

目前还没有一种医学方法可以检测出所有的先天异常，不同的先天缺陷产生的原因也不一样。例如，智力低下的原因有许多种，有些是由遗传引起的，有些是由染色体突变的疾病引起的，有些是由大脑结构异常引起的，有些是先天性的，有些是出生后引起的，而有些则是出生后几年才开始发病的。

目前已知的先天性遗传病约有7000种，每种都有不同的异常表现。产前检查的方法也多种多样，目前还有很多遗传病很难检查。

所以有时候无创DNA检测是低风险孕妇最后生下一个异常宝宝。我们建议从其他方面寻找发病原因。

问：无创DNA产前筛查能否替代羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断？

答：无创DNA产前筛查是“精准筛查和高级筛查”，不能100%确定是否有染色体问题。羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断仍是通过采集胎儿细胞、分析染色体核型进行诊断的金标准。如果无创结果异常或随访超声发现胎儿异常，仍需进一步介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术确诊。

“无创DNA”产前筛查检测不适合人群。

哪些孕妈妈不适合做「无创DNA」？

(1)孕龄

(2)夫妻一方有明确的染色体异常。

(3)孕妇1年内接受过异体输血；4周内，接受了外源DNA免疫治疗。

(4)移植、同种异体细胞治疗等。

(5)如果胎儿超声检查提示结构异常，需要进行产前诊断。

你流泪，别人让你笑，

你心碎了，然后你发现不爱你的人，

不值得你悲伤，

今天回想起来，不就是一部喜剧吗？

局面一过，又是一个新境界。

所有的悲伤都只是历史。

取精时要特别注意防止污染和精液量不足。